التشخيص المبكر للحد من الإعاقات الوراثية
إعــــداد
أ0د0 محسن بن على فارس الحازمي
أستاذ الكيمياء الحيوية الطبية والوراثية البشرية
مدير المركز التعاوني لمنظمة الصحة العالمية لأمراض الدم
الوراثية
مقدم إلى
"ندوة تطوير الأداء في مجال الوقاية من الإعاقة"
الاثنين-الأربعاء
4-7/1/1426
14-16/2/2005
ملخص
ملخص
تؤدي الإعاقة إلى
قصور في الأداء السوي للعمل الوظيفي أو الجسماني أو العقلي لدى الإنسان وتسبب
مشكلات تربوية وصحية واجتماعية ونفسية تختلف في شدتها ومضاعفاتها باختلاف الإعاقة
ومدي تأثيرها على الفرد والأسرة والمجتمع.
وتنتج الإعاقة عن
مسببات مختلفة، منها اعتلالات وراثية كاعتلالات الصبغيات أو خلل في المورثات أو
حدوث طفرات بها، وأخرى بيئية وتشمل إصابة الأم أثناء الحمل بالالتهابات الميكروبية
كالحصبة الألمانية وغيرها أو تناول العقاقير أو تعرضها للأشعة الكونية أو المتأنية
أو تعاطيها التدخين والمشروبات الكحولية أو تعرضها لصعوبات أثناء الولادة، وكذلك
تعرض الطفل للإصابة بالالتهابات الميكروبية كشلل الأطفال والكزاز والنكاف أو تعرضه
للحوادث أو غيرها.
وتسبب الاعتلالات
الوراثية، الناتجة عن تغيرات في المادة الوراثية، إعاقات وأمراضاً مستعصية منها
التشوهات الجسدية والاختلالات العقلية وقصور في القدرات الذهنية ينتج عنها خلل
وتلف في أعضاء الجسم وقصور في أدائها لوظائفها الحيوية.
كما أن فترة حدوث هذه
المسببات وبالتالي التغيرات المؤدية إلى درجات من القصور والعجز في مراحل مختلفة
من النمو، قد تحث في مرحلة بدء تكوين الجنين أو خلال فترة الحمل أو ما بعده تبعاً
للمسببات وأنواعها.
ونظراً لكون الإعاقة
في مجملها هي مرض مزمن وكون التأهيل في معظم الحالات لا يصل إلى مرحلة الشفاء، فإن
من الأهمية بمكان أن يكون التشخيص والتدخل العلاجي في مرحلة مبكرة وذلك بهدف
التقليل من المضاعفات عند حدوث الإعاقة أو الحد منها، قدر الإمكان. وللاسترشاد
الوراثي الوقائي للحد من هذه الأمراض المستعصية دور رئيسي في مكافحة الأمراض
الوراثية والوقاية منها.
وقد أدى التقدم
العلمي والتقني في العقدين الأخيرين إلى استنباط وسائل تشخيصية في مراحل مبكرة
ودقة في التشخيص تمكن من التدخل المبكر والحد بفعالية من الأمراض الوراثية المزمنة
والمعقدة.
وتتناول هذه الورقة
التشخيص المبكر للإعاقات الوراثية في ضوء التقدم العلمي في مجال التقانة الوراثية
واستخداماتها في مجال التشخيص المبكر والتدخل المبكر.
تعليقات